Il report pubblicato sulla rivista scientifica “Blood”, un gruppo di esperti coordinati dal dottor Luca Malcovati, professore di Ematologia dell’Università di Pavia e ricercatore presso Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, ha riconosciuto un sottotipo distinto di sindrome mielodisplastica basato sulla presena di una specifica mutazione genetica.

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di tumori del sangue che si manifesta con una ridotta capacità del midollo osseo di produrre cellule ematiche e la tendenza nel tempo a progredire in una leucemia acuta. Lo studio è stato sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro.

Il nuovo sottotipo di malattia è identificato dalla presenza di una mutazione acquisita – non ereditabile – nel gene SF3B1, la più frequente lesione genetica osservata in questi tumori e responsabile della malattia in circa il 25% dei casi.

Lo studio ha coinvolto oltre 3.000 pazienti, ha permesso anche di identificare le più frequenti lesioni genetiche che contribuiscono, in aggiunta alla mutazione di SF3B1, alla trasformazione in leucemia acuta, fornendo uno strumento utile per sorvegliare l’andamento della malattia e riconoscerne precocemente il cambiamento.