Lo rivelano i riusultati di uno studio condotto dai ricercatori del Garvan Institute of Medical Research. Nel Dna di tre pazienti con una grave immunodeficienza genetica si è verificata la riparazione…
Sindrome del QT lungo e terapia ibrida RNA/DNA. I risultati
La terapia genica ibrida è una tipologia di approccio terapeutico che ha come obiettivo la modifica diretta della sequenza di un gene, permettendo di correggere tutte le mutazioni responsabili di una …
Immunodeficienza con iper-IgM legata al cromosoma X: editing genetico al servizio della terapia
La tecnologia “taglia e cuci” del Dna può consentire di correggere il difetto alla base della rara malattia. Una delle prime applicazioni cliniche dell’editing genetico – la tecnologia di “taglia…
Neoplasie cerebrali: nuovo metodo di sequenziamento del Dna per lo screening
La procedura, sviluppata dai ricercatori dell’Università del Michigan, si basa su una sorta di biopsia del liquido spinale. Uno studio condotto da Carl Koschmann e dai suoi colleghi dell’Univers…
Regno Unito e Australia, torna alla ribalta la scarlattina
L’aumento di contagi potrebbe essere causato da una mutazione che rende la malattia più pericolosa. La scarlattina sta tornando alla ribalta nel Regno Unito e in Australia. Si tratta di una pato…
Castellana Grotte (Bari), scoperta la proteina che ripara il Dna delle cellule tumorali: stop alla chemio?
I ricercatori dell’istituto di ricerca De Bellis hanno trovato il modo di sviluppare terapie farmacologiche mirate. La scoperta è di quelle che possono rivoluzionare le terapie oncologiche: non …
Malattie del neurosviluppo: ruolo di primo piano per il gene KDM5C?
E’ quanto suggerisce uno studio a guida italiana pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics. In biologia e in medicina l’esistenza di un singolo fattore che funga da raccordo tra più elem…
Coronavirus, scoperti nel Dna i fattori di rischio ereditari che causano diversi livelli di gravità
Il Covid-19 risulta pressoché innocuo per alcuni e fatale per altri. Un nuovo studio aiuta a capire perché. Sono state individuate nuove suscettibilità di natura ereditaria al Covid-19, ovvero geni ch…
Carcinoma ovarico, la scoperta: diagnosi possibile fino a 6 anni prima
Secondo uno studio italiano, le mutazioni genetiche predittive del tumore sono individuabili con largo anticipo attraverso un comune Pap test con nuove tecniche di sequenziamento del Dna. Svolta itali…
Trapianto di cuore, la scoperta: età biologica non riflette quella anagrafica
Secondo uno studio italiano pubblicato sulla rivista Scientific Reports, la prima è 12 anni più giovane della seconda. I risultati potrebbero rappresentare una pietra miliare nel processo di approvvig…