Un nuovo studio, condotto dall’UCLA Health e pubblicato sulla rivista Genome Medicine, ha scoperto che un semplice esame del sangue potrebbe fornire una diagnosi più rapida e accurata della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), misurando per la prima volta il Dna libero circolante (frammenti di DNA rilasciati nel sangue dalle cellule morenti) come potenziale biomarcatore.
La ricerca parte dal presupposto che le cellule dei pazienti colpiti da Sla vanno incontro a specifiche modifiche legate alla metilazione del Dna, un processo naturale che altera l’espressione genica. Quando queste cellule muoiono, rilasciano nel sangue frammenti con una “firma” unica nel Dna, legata proprio alla patologia: la “caccia” a questi frammenti – i biomarcatori della Sla – è al centro dell’esame del sangue sperimentale, grazie al supporto dell’intelligenza artificiale.
Per determinare l’efficacia e la precisione del test gli scienziati hanno raccolto campioni biologici da decine di persone sane, affette da Sla e da altre malattie neurologiche, sottoponendoli alla ricerca dei biomarcatori (cfDNA). Ebbene, l’esame non solo è stato in grado di discernere tra soggetti sani e con la Sla, ma anche di rilevare la gravità della malattia. Il metodo mostra segnali promettenti, ma richiede ulteriori studi su campioni più ampi per essere implementato clinicamente.
“C’è un urgente bisogno di un biomarcatore per la Sla, al fine diagnosticare i pazienti più rapidamente, supportare gli studi clinici e monitorare la progressione della malattia – ha affermato in un comunicato stampa la dottoressa Christa Caggiano, del dipartimento di Neurologia dell’UCLA -. Il nostro studio presenta il Dna libero circolante, combinato con un modello di apprendimento automatico, come un candidato promettente per colmare questa lacuna”.
Redazione Nurse Times
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