Nel 2019 l’allora 11enne salentina è stata sottoposta a multitrapianto di fegato, pancreas, intestino e milza al Children Hospital di Pittsburgh (Usa), dove tuttora vive con la famiglia.
Nel 1976 il medico Walter Berdon descrisse in maniera dettagliata per la prima volta una patologia complessa a carico di vescica e apparato digerente che da allora sarà battezzata sindrome di Berdon. Si tratta di una malattia genetica rarissima (meno di 30 persone al mondo ne sono colpite), nota anche col nome di sindrome megacisti – microcolon – ipoperistalsi intestinale.
Il gene portatore della malattia è ancora ignoto, ma si suppone che la trasmissione della malattia sia autosomica recessiva, ovvero che entrambi i genitori del neonato malato possiedano il gene alterato (portatori sani). Caratteristiche della malattia sono: eccessiva dilatazione della vescica, distensione addominale, ristrettezza del grosso intestino (colon), diminuita o del tutto assente peristalsi intestinale. I pazienti affetti dalla sindrome possono manifestare anche altre anomalie del tratto digerente, come intestino corto e malrotazione intestinale.
Accanto alle anomalie del tratto enterico si manifestano anche altre malformazioni a carico delle vie urinarie, come reni displastici e dilatazione uretrale. A seconda del quadro clinico e della gravità, anche altre patologie possono associarsi a quelle ” tipiche” della sindrome. Il neonato affetto da sindrome di Bardon non può alimentarsi naturalmente e anche la minzione deve essere supportata. Vista la modalità di trasmissione della malattia, la diagnosi prenatale difficilmente viene effettuata.
La ricerca medica ha provato diversi approcci curatici.
Oltre al constante supporto nutrizionale mediante vie perenterali e cateterizzazione vescicale, nel corso degli anni sono stati presi in considerazione diversi trattamenti di tipo chirurgico per contrastare la sindrome di Berdon, allo scopo di favorire l’alimentazione e la minzione del paziente. Come ad esempio la gastrostomia, la digiunostomia e la vescicostomia. Purtroppo, nella maggioranza dei casi, tali trattamenti si sono rivelati inefficaci.
Un altro possibile trattamento chirurgico proposto in diversi casi di sindrome di Berdon è rappresentato dal trapianto multiorgano (o trapianto multiviscerale), ossia dal trapianto di buona parte degli organi coinvolti dalla sindrome (come intestino, stomaco, fegato, vie biliari, milza, eccetera). Chiaramente si tratta di un intervento tanto complicato quanto delicato, che presenta tutti i rischi del caso,a cominciare dalla sepsi.
La paziente piu’ “anziana” affetta da sindrome di Berdon ha 14 anni, è salentina, ha grossi occhi scuri e si chiama Giorgia (foto). Grazie al coraggio di mamma Elisa, che non si è fermata difronte a nessun ostacolo economico e burocratico, dopo ricoveri interminabili in diversi ospedali italiani ed europei, è stato possibile curare la ragazzina in Pennsylvania (Usa), al Children Hospital di Pittsburgh, centro d’eccellenza per trapianto multiorgano.
Dopo anni di attesa, nel 2019 la piccola, a soli 11 anni, è stata sottoposta a multitrapianto di fegato, pancreas, intestino e milza. Giorgia vive ancora a Pittsburgh con la madre e il fratello maggiore. Non possono tornare in Italia, vicino ai propri famigliari, perchè le condizioni di salute richiedono continuamente cure e interventi che solo al Children Hopital di Pittsburgh sono capaci di gestire.
Questa famiglia vive in America con un visto sanitario, che impedisce di lavorare e di ottenere numerose agevolazioni economiche per le spese quotidiane, tra cui affitto, trasporti per gli studi di Giorgia e del fratello, che nonostante la malattia sono diventati adolescenti. Tra pochi giorni Giorgia, dopo il suo compleanno (19 luglio), dovrà essere sottoposta a un altro delicato lungo intervento.
Mamma Elisa lotta ancora e non si arrende, ma i problemi economici stringono forte il cappio al collo di una famiglia già martoriata da una patologia terribile e ancora in gran parte sconosciuta. Chiunque voglia approfondire la storia di Giorgia e aiutare questa famiglia, può visitare la pagina Facebook “Aiutiamo Giorgia”, in attesa che la ricerca medica compia il miracolo per tutte queste sindromi ancora senza cura.
Valeria Pischetola
Scopri come guadagnare pubblicando la tua tesi di laurea su NurseTimes
Il progetto NEXT si rinnova e diventa NEXT 2.0: pubblichiamo i questionari e le vostre tesi
Carica la tua tesi di laurea: tesi.nursetimes.org
Carica il tuo questionario: https://tesi.nursetimes.org/questionari
- Prevenire le lesioni da pressione: il 21 novembre torna la Giornata Internazionale STOP Pressure Ulcers
- Convegno “Universalità delle cure e sostenibilità dei Ssn in Europa”: appuntamento a Roma il 22 novembre
- Ostia (Roma), uomo morto per possibile shock anafilattico: indagati tre medici del Centro Paraplegici
- Reggio Emilia, violenza in Pronto soccorso: 16enne prende a pugni due infermieri
- Asl Napoli 3 Sud, sospesa infermiera che si spacciava per cartomante e sensitiva
Lascia un commento