Identificato un nuovo gruppo sanguigno: il rarissimo Mal. I ricercatori erano sulle sue tracce da oltre mezzo secolo, da quando, nel 1972, fu trovata una donna misteriosamente priva di una molecola, l’antigene AnWj, che è presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% delle persone. La scoperta dell’origine genetica di questa condizione, pubblicata sulla rivista Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant, nel Regno Unito, porta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni noti finora (tra cui i celebri sistemi ABO e Rh) e apre la strada a trasfusioni di sangue più sicure.
I risultati di questa ricerca permetteranno infatti di sviluppare nuovi test genetici per rilevare i rari pazienti che sono AnWj-negativi, riducendo così il rischio di complicazioni associate alla trasfusione.
La maggior parte delle persone AnWj-negative deve la loro condizione a malattie ematologiche o a particolari forme di tumore, che sopprimono l’espressione dell’antigene normalmente presente sulla proteina Mal. Solo un numero molto esiguo di persone è AnWj-negativo per una causa genetica.
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I ricercatori l’hanno scoperta esaminando non solo il sangue della paziente identificata nel 1972, ma anche quello dei membri di una famiglia arabo-israeliana con cinque individui AnWj-negativi. Per ciascuna persona è stato sequenziato l’intero esoma, ovvero il Dna che codifica proteine. Dai risultati è emerso che i rari casi genetici di negatività all’antigene AnWj sono dovuti a delezioni di sequenze di Dna in entrambe le copie del gene Mal.
“Lo studio rappresenta un enorme risultato e il culmine di un lungo lavoro di squadra per stabilire finalmente questo nuovo sistema di gruppi sanguigni e essere in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari ma importanti – commenta la prima autrice dello studio, Louise Tilley, del Nhs Blood and Transplant di Bristol -. Il lavoro è stato difficile perché i casi genetici sono molto rari. Non avremmo raggiunto questo obiettivo senza il sequenziamento dell’esoma, perché il gene che abbiamo identificato non era un candidato ovvio e si sa poco della proteina Mal nei globuli rossi”.
Redazione Nurse Times
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