Identificato a Genova il ruolo svolto dal gene PRRT2 nell’alterazione dell’azione dello ione calcio.
È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile, le discinesie, sino all’emicrania, legate a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è il PRRT2 e la sua mutazione altera l’azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.
La scoperta è stata realizzata dai ricercatori del Centro di neuroscienze e tecnologie sinaptiche dell’Istituto italiano di pecnologia presso l’Irccs Ospedale Policlinico San Martino e del Dipartimento di Medicina sperimentale dell’Università di Genova, guidati da Fabio Benfenati e Pietro Baldelli. Pubblicato sulla rivista Cell Reports, lo studio è stato sostenuto da finanziamenti della Fondazione Telethon, Compagnia di San Paolo e dal progetto europeo Eranet nell’ambito di Horizon 2020.
All’interno del cervello le cellule neuronali comunicano grazie a punti di contatto, le sinapsi, che sono specializzate nella trasmissione dell’informazione trasformando i segnali elettrici in un messaggio chimico. Questa trasmissione avviene tramite specifiche sostanze, dette neurotrasmettitori, le quali vengono rilasciate dal neurone in seguito all’ingresso nella cellula di ioni calcio attraverso canali ionici che fungono da “interruttori biologici”. Nei pazienti con mutazioni del gene PRRT2 la proteina non viene prodotta e i neuroni divengono incapaci di concentrare correttamente i canali del calcio a livello dei siti attivi, riducendo pertanto la loro funzione di “interruttore”, ovvero la capacità di rilasciare il neurotrasmettitore.
“Il nostro studio mostra un nuovo meccanismo che chiarisce perché mutazioni del gene della proteina sinaptica PRRT2 destabilizzino l’attività dei circuiti nervosi, portando all’insorgenza di diverse manifestazioni parossistiche”, dichiara Fabio Benfenati. “A oggi sono stati segnalati oltre 1.500 pazienti con 70 diverse mutazioni nel gene PRRT2 e confidiamo che il nostro studio possa aiutare a identificare nuove terapie farmacologiche”, aggiunge Pietro Baldelli.
Oltre ad accrescere la conoscenza sul ruolo della proteina PRRT2 nel funzionamento delle sinapsi, la scoperta identifica i canali per il calcio come un promettente bersaglio terapeutico per le patologie parossistiche causate da carenza di PRRT2. Solo una completa comprensione dei meccanismi patogenetici alla base delle complesse malattie del sistema nervoso puo’ permettere, nel vicino futuro, di migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche per un miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Redazione Nurse Times
- Rivoluzione in oncologia: scienziati coreani riprogrammano cellule tumorali eliminando la chemioterapia
- Ricerca di UniPadova e VIMM rileva nei perossisomi il segreto dell’invecchiamento muscolare
- Intelligenza artificiale e medicina: via il consenso individuale per la ricerca, ma i pazienti devono essere adeguatamente informati sull’uso dei dati
- Evento Ecm (5 crediti) a Torino: “Defibrillatore e sicurezza sul lavoro: la prevenzione che salva la vita”
- Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo: concorso per un posto da infermiere
Lascia un commento