Beta-talassemia: in arrivo luspatercept, nuovo farmaco rivoluzionario

Rapporto Nazionale OsMed 2019 sull'uso dei farmaci in Italia

In Italia sono circa 7mila i pazienti con beta-talassemia, una malattia genetica ereditaria causata da un difetto di produzione dell’emoglobina. Tali pazienti devono sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni 2-3 settimane per tutta la vita. Inoltre, ogni giorno devono assumere una terapia per limitare l’accumulo di ferro in organi vitali come cuore, fegato e pancreas. Ma adesso è in arrivo un nuovo farmaco, luspatercept, che ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie.

A parlarne sono stati gli esperti intervenuti a una conferenza stampa virtuale promossa da Celgene, ora parte di Bristol Myers Squibb (Bms), alla vigilia della Giornata mondiale della talassemia, riporta adnkronos.com. “Nel mondo vivono circa 90 milioni di portatori della mutazione genetica in grado di determinare uno dei tipi di beta-talassemia – ha detto Maria Domenica Cappellini, ordinario di Medicina interna all’università Statale di Milano – In Italia i portatori sani sono circa 3 milioni. Se muta un solo gene delle catene beta dell’emoglobina si parla di beta-talassemia minor, che non causa sintomi rilevanti e non ha bisogno di terapia. Se invece sono mutati entrambi i geni delle catene beta che formano l’emoglobina si ha la forma di beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia“. “L’Italia è uno dei Paesi al mondo più colpiti”, aggiunge la specialista.

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“La Sardegna è la seconda Regione, dopo la Sicilia, con il maggior numero di pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente, pari a circa 900 persone, e nel centro di Cagliari ne seguiamo 460″ riferisce Raffaella Origa, dirigente medico presso l’ospedale Microcitemico ‘A. Cao’ di Cagliari e ricercatrice in Pediatria all’università del capoluogo sardo.

“Il peso della malattia sulla quotidianità dei pazienti è davvero importante” testimonia Raffaele Vindigni, presidente United Onlus (Federazione nazionale delle associazioni talassemia, drepanocitosi e anemie rare). Infatti, si stima che queste persone trascorrano in media più di 30 giorni all’anno in ospedale per le trasfusioni e gli esami di controllo.

“Oggi per la prima volta una molecola innovativa, luspatercept, è in grado di ridurre la necessità di trasfusioni”, prosegue Cappellini. La terapia “consiste in un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni e può essere somministrata potenzialmente a tutti i pazienti colpiti da beta-talassemia, a differenza di altre opzioni disponibili come il trapianto di midollo, unica terapia che può condurre alla guarigione, ma con il limite della disponibilità di un donatore compatibile, o della terapia genica, ancora da consolidare”.

“Luspatercept riduce l’eritropoiesi inefficace, consentendo la produzione di globuli rossi maturi – continua l’esperta – Lo dimostrano i risultati dello studio di fase III Believe, pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’. Sono stati arruolati 336 pazienti affetti da talassemia trasfusione dipendente in 65 centri di 15 Paesi. L’obiettivo primario dello studio era ridurre di almeno il 33% il fabbisogno di trasfusioni rispetto al basale, cioè alle unità che il paziente era abituato a trasfondere nei sei mesi prima di assumere il farmaco. Il risultato è stato raggiunto dal 70% dei pazienti. Il secondo obiettivo era valutare una riduzione superiore al 50% del fabbisogno trasfusionale, osservata in più del 40% dei pazienti. Inoltre, la risposta è stata mantenuta nel tempo“.