Merito di uno studio che ha convolto anche ricercatori italiani. Ed è solo l’inizio…
Uno studio condotto su 35mila persone, coordinato dai ricercatori dell’Autism Sequencing Consortium (ASC) e descritto sulla rivista Cell, ha permesso di indentificare 102 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti in precedenza. I ricercatori, tra i quali figurano esponenti della Città della Salute di Torino e delle Università di Torino e di Siena, hanno utilizzato una tecnica di sequenziamento del Dna che permette di leggere la porzione adibita a codificare le proteine e identificare eventuali mutazioni associate a una malattia genetica.
Secondo Alfredo Brusco, docente dell’Università di Torino, i nuovi sviluppi aprono la possibilità di identificare gli oltre mille geni implicati nell’autismo. I dati sin qui ottenuti, quindi, potrebbero rappresentare solo l’inizio di una serie di importanti scoperte, che permetteranno di comprendere meglio la malattia e i geni a essa associati.
“Al dipartimento di Scienze mediche dell’Università di Torino e della Città della Salute stiamo lavorando su nuovi geni associati a un disturbo dello spettro autistico – spiega Brusco –. La loro identificazione è solo l’inizio: si prevede che siano oltre mille i geni implicati. Buona parte di queste malattie eterogenee, infatti, sono probabilmente associate a diverse varianti in geni importanti per il neurosviluppo, che diventano patologiche solo quando combinate tra loro”.
Assieme a Giovanni Battista Ferrero, Alfredo Brusco ha coordinato NeuroWES, progetto di ricerca che ha contribuito allo studio mondiale. Gli esperti hanno proposto alle famiglie con parenti affetti da disturbo dello spettro autistico la possibilità di essere inserite nello studio, in seguito a un’attenta e approfondita valutazione clinica dei casi. I campioni di Dna raccolti sono stati inviati all’Autism Sequencing Consortium, fondato e coordinato da Joseph Buxbaum, della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, che ha provveduto ad analizzarli.
Redazione Nurse Times
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