Atrofia muscolare spinale: svolta nel trattamento grazie alla terapia genica

L’Aifa ha approvato il programma di accesso anticipato per onasemnogene abeparvovec, che fornisce una copia funzionale del gene umano tramite una singola infusione endovenosa.

Una svolta radicale per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (Sma). L’Aifa ha infatti approvato il programma di accesso anticipato per onasemnogene abeparvovec, la prima terapia genica per questa patologia. Concepita per affrontarne la causa genetica, agisce sostituendo la funzione del gene mancante 0 non funzionante Smn e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.

In Italia è stimata un’incidenza di un caso su 10mila nati vivi. Pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la Sma, principale causa genetica di morte infantile. Se non trattata, la Sma di tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione, permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Onasemnogene abeparvovec è concepito per affrontare la causa genetica alla radice della Sma, fornendo una copia funzionale del gene umano tramite una singola infusione endovenosa, al fine di arrestare la progressione della malattia attraverso l’espressione prolungata della proteina Smn.

Onasemnogene abeparvovec è stato approvato nel maggio 2019 dalla statunitenze Food and Drug Administration e rappresenta la prima terapia approvata della piattaforma innovativa di Novartis Gene Therapies, nata con l’obiettivo di trattare malattie monogeniche rare, utilizzando la terapia genica. 0ltre che negli Usa, onasemnogene abeparvovec è approvato in Giappone, Europa, Israele e Brasile.

«L’inserimento di onasemnogene abeparvovec nell’elenco delle terapie per le quali è possibile richiedere un programma di accesso anticipato rappresenta un passo avanti importante nell’attesa dell’approvazione anche in Italia – ha dichiarato Eugenio Mercuri, direttore Unità operativa complessa di Neuropsichiatria infantile al Policlinico Gemelli di Roma –. Oggi, grazie agli enormi progressi sia dal punto di vista diagnostico sia terapeutico, è possibile parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia».

Redazione Nurse Times