È un test che va eseguito su entrambi i genitori e che prevede l’individuazione di patologie ereditarie ed la loro potenziale trasmissione.
Si chiama Cgt (Compatibility genetic test), e permette di individuare la patologia del futuro prodotto del concepimento prima della gravidanza, attraverso la raccolta delle informazioni sulle serie di mutazioni che portano a gravi malattie genetiche causate da 552 geni.
In generale l’amniocentesi è un esame molto simile alla villocentesi che viene richiesto per diagnosticare eventuali alterazioni cromosomiche.
Il Compatibility genetic test è sostanzialmente un test genetico che è in grado di rilevare, con un semplice prelievo di sangue degli aspiranti genitori, mutazioni genetiche ed evitare la trasmissione di 600 malattie ereditarie. Lo ha messo a punto il Gruppo Ivi per la fecondazione assistita, che lo presenta in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare.
I risultati del test informano se i genitori sono portatori di uno o più mutazioni genetiche. I vettori sono di solito persone sane, ma quando entrambi i genitori sono portatori di una mutazione sul gene stesso può tradursi in un figlio affetto.
“Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in un neonato su 300. Il nostro obiettivo con questo nuovo test Cgt, che comprende una vasta gamma di mutazioni – spiega Antonio Requena, direttore medico del Gruppo Ivi – è di ridurre in modo significativo il rischio di una coppia di avere bambini con una malattia genetica”.
Ogni individuo sano è portatore tra le sei e le 15 alterazioni genetiche, che possono causare malattie autosomiche dominanti o recessive. Il Test di compatibilità genetica, include lo screening di tutte le mutazioni raccomandate dagli istituti professionali di ginecologia e genetica, e copre un’ampia gamma di mutazioni che portano a malattie genetiche gravi. Le più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e la malattia renale policistica autosomica recessiva.
“È importante prevenire questo tipo di malattie – sottolinea Requena – conoscendo le alterazioni che presenta la coppia, valutando le dominanti e verificando che non esistano coincidenze nelle recessive, in modo da ridurre il rischio di trasmissione dell’infermità (50% dominante, 25% recessiva). L’utilizzo di questo tipo di analisi contribuisce a ridurre le alterazioni nella discendenza da un bimbo ogni 300 a uno ogni 30.000-40.000″.
E questo “sia nelle coppie che scelgono una gravidanza naturale, sia in quelle che optano per la riproduzione assistita”
In definitiva il sequenziamento rapido del Dna applicato alla diagnosi prenatale svela la maggior parte delle malattie genetiche finora conosciute. Ad maiora!
CALABRESE Ruggiero
CALABRESE Michele
Bibliografia e sitografia:
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