Amiloidosi cardiaca, nasce il primo registro nazionale SIC-ISS. Disponibile un nuovo farmaco che spegne il gene chiave della malattia

Redazione Nurse Times5 Dicembre 20253 min di lettura

L’Italia fa passi in avanti nell’assistenza e cura dell’amiloidosi cardiaca, malattia in passato considerata rara, talora a carattere ereditario, che colpisce il cuore e causata da un accumulo anomalo di proteine amiloidi dannose per l’organismo. Partirà agli inizi del 2026 il primo registro nazionale basato sulla collaborazione tra la Società Italiana di Cardiologia (SIC) e l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), mentre è da poco disponibile un nuovo stabilizzatore della transtiretina circolante, Acoramidis, e diverrà disponibile nel breve futuro anche un nuovo inibitore di sintesi epatica di transtiretina, Vutrisiran, due opzioni che segnano un avanzamento importante nella gestione della malattia.

“Il registro coinvolgerà i maggiori centri di riferimento per l’amiloidosi cardiaca, con l’obiettivo di studiare la prevalenza della malattia, il carico e i bisogni dei pazienti e dei caregiver, e l’efficacia dei farmaci in un contesto real-world”, dichiara Gianfranco Sinagra, presidente eletto SIC e direttore della Scuola di specializzazione e della Struttura Complessa di Cardiologia dell’Università di Trieste.

E aggiunge: “Sarà così possibile testare l’efficacia dei farmaci appena arrivati in clinica con un follow-up di lunga durata, fornire una mappa dettagliata della malattia e della sua distribuzione regionale, che è nota in altri Paesi, ma non in Italia, dove si stima che la prevalenza media sia di 4,3 casi per milione di abitanti. Il registro permetterà inoltre di raccogliere informazioni importanti sul carico fisico e psicologico di pazienti e caregiver perché l’amiloidosi cardiaca è una malattia importante che ha un impatto notevole sulla qualità di vita sia dei pazienti che della loro famiglia, a cui dovrebbero essere garantiti interventi di supporto per facilitare l’adattamento alla patologia e far meglio fronte alle difficoltà che l’amiloidosi può comportare”.

Tra le future potenzialità del registro anche l’aumento dell’attenzione dei medici nei confronti della malattia per ridurre ritardi nella diagnosi, che possono superare i quattro anni. “I pazienti spesso oggi devono affrontare un’odissea diagnostica prima di dare un nome alla malattia, ma il registro consentirà di aumentare la sensibilità di medici di base e specialisti per ridurre il gap diagnostico e anche il tasso di diagnosi errate”, sottolinea Sinagra.

Ma oggi c’è anche un’opportunità di cura in più, che segna un passo importante per questa malattia rara progressiva. Da poco è infatti disponibile il farmaco Acoramidis, uno stabilizzatore della transtiretina circolante, a cui si aggiungerà in un futuro prossimo Vutrisiran, un inibitore della sintesi epatica di transtiretina con dati solidi di beneficio in pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina, da trial clinici randomizzati di fase III.

“L’amiloidosi cardiaca – spiega Sinagra – è una patologia, in passato considerata rara, legata all’accumulo nel muscolo cardiaco di una sostanza detta amiloide che forma fibrille insolubili che nel tempo si depositano gli spazi tra le cellule cardiache e ne compromettono la funzionalità. L’ingresso di Acoramidis, e poi quello di Vutrisiran nella pratica clinica rappresentano un avanzamento importante nella gestione dell’amiloidosi cardiaca”.

Conclude Sinagra: “Vutrisiran, nello specifico, già autorizzato in Italia per il trattamento dell’amiloidosi neuropatica, somministrato per via sottocutanea e basato sulla tecnologia dell’RNA interferente, silenzia il gene chiave della malattia, bloccando la sintesi della proteina prima che venga prodotta. Ciò consente di intervenire con efficacia sul processo patologico alla base della malattia e di costruire percorsi di cura strutturati. Il futuro percorso di valutazione AIFA per rimborsabilità di Vutrisiran si baserà sui risultati dello studio HELIOS B, che hanno dimostrato una riduzione del 28% del rischio di mortalità e ricoveri in una popolazione contemporanea di malati”.

Redazione Nurse Times

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