Atrofia muscolare spinale: nuove frontiere sulla sua cura

Oggi il webinar “Atrofia muscolare spinale: Storia clinica e Rivoluzione terapeutica” ha discusso degli sviluppi della ricerca sulla Sma.

Il webinar è stato organizzato da FamiglieSma, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.

L’atrofia muscolare spinale (SMA), è una malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati. Ad oggi è la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica. Ora un nuovo studio fa compiere passi avanti nella ricerca di questa malattia.

“Parlare di rivoluzione terapeutica per l’atrofia muscolare spinale oggi è quanto mai appropriato, poiché rispetto al passato stiamo assistendo all’arrivo di opzioni di trattamento che hanno dimostrato nei trial clinici di poter cambiare in maniera significativa la storia della malattia – ha detto Eugenio Mercuri, direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs – È necessario però sottolineare come per il trattamento della Sma giochi un ruolo fondamentale la diagnosi precoce: tutti gli studi condotti su bambini pre-sintomatici infatti hanno dimostrato che prima si interviene, maggiori sono le possibilità di avere una risposta più completa”.

Infatti, se fino a questo momento infatti gli approcci terapeutici stanno consentendo ai pazienti di gestire la progressione della patologia, attenuandone talvolta la gravità dei sintomi, le nuove prospettive terapeutiche potranno consentire di focalizzarsi sui meccanismi genetici alla base della patologia.

Ad esempio, uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica (Ibf) del Consiglio nazionale delle ricerche di Trento ha individuato un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia.

A oggi la comunità dei pazienti è in attesa che l’atrofia muscolare spinale venga integrata nella lista delle malattie che possano accedere allo screening neonatale esteso (Sne), passaggio propedeutico affinché la Sma possa essere integrata prima possibile nei nuovi livelli essenziali di assistenza (Lea). Fino al 17 ottobre, inoltre, si terrà la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi di FamiglieSma, che in questo caso non vedrà i volontari dell’associazione scendere in piazza a causa delle misure anti Covid1-9: per sostenerli attraverso le donazioni è possibile visitare il sito

“Per la nostra comunità è in corso una vera e propria rivoluzione terapeutica, questo vuol dire un cambiamento radicale della vita di intere famiglie – ha sottolineato Daniela Lauro, presidente FamigleSma – Dall’arrivo della prima terapia abbiamo compreso, dati alla mano, l’importanza di intervenire precocemente. Questo è ancora più fondamentale nel caso della terapia genica, sulla quale riponiamo tante aspettative. Ci auguriamo che lo screening neonatale venga esteso al più presto su tutto il territorio nazionale per garantire a tutti i bambini un futuro migliore”.

Fonte: liberoquotidiano.it