La carenza genetica di otoferlina, una proteina fondamentale per la trasmissione sinaptica da parte delle cellule ciliate sensoriali dell’orecchio, causa sordità congenita. Non esistono farmaci per trattare questa condizione e i bambini vengono generalmente sottoposti a impianto cocleare. Una singola somministrazione di terapia genica DB-OTO ha però mostrato promettenti risultati nel ripristino dell’udito nei bambini con sordità congenita causata da mutazioni del gene OTOF. I risultati del relativo studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM),
Metodi
Lo studio registrativo in aperto, a gruppo singolo, di prima somministrazione sull’uomo, è stato condotto per valutare DB-OTO. I bambini con varianti di OTOF e sordità profonda (definita da una soglia audiometrica media >90 decibel di livello uditivo [dB HL], indicativa dell’incapacità di udire un tosaerba a benzina) hanno ricevuto un’infusione intracocleare di DB-OTO in una o entrambe le orecchie.
L’endpoint primario di efficacia era una soglia media all’audiometria tonale comportamentale (PTA) alla settimana 24 pari o inferiore a 70 dB HL: uno standard clinico che generalmente evita l’impianto cocleare e consente l’udito acustico naturale. Un endpoint secondario chiave era la presenza di una risposta uditiva del tronco encefalico a uno stimolo click a una soglia pari o inferiore a 90 dB di livello uditivo normalizzato (dB nHL) alla settimana 24. Le valutazioni di sicurezza includevano eventi avversi, risultati di laboratorio e test vestibolari.
Risultati
Allo studio hanno partecipato un totale di dodici bambini. Dopo una singola infusione di DB-OTO, in nove di loro è stata riscontrata una soglia audiometrica tonale media (PTA) pari o inferiore a 70 dB HL alla settimana 24 (endpoint primario) e una risposta uditiva del tronco encefalico pari o inferiore a 90 dB nHL (endpoint secondario chiave).
Sei partecipanti sono stati in grado di udire il parlato a basso volume senza dispositivi di assistenza e tre presentavano una sensibilità uditiva nella norma. Si sono verificati o sono peggiorati 67 eventi avversi durante o dopo il trattamento, nessuno dei quali ha portato all’interruzione della partecipazione allo studio.
Conclusioni
La terapia genica DB-OTO ha migliorato l’udito nei pazienti affetti da sordità correlata al gene OTOF , consentendo un udito acustico naturale e normalizzando la sensibilità uditiva in tre dei dodici pazienti trattati.
Redazione Nurse Times
Fonte: New England Journal of Medicine (NEJM)
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