Sclerosi multipla: sintomi, cause, diagnosi e terapia

Redazione Nurse Times26 Giugno 20228 min di lettura

Regno Unito, sclerosi multipla trattata con staminali: c’è chi parla di “miracolo”.

La sclerosi multipla è una malattia cronica (vale a dire persistente, che dura nel tempo) che colpisce il sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale e nervi ottici). I disturbi che causa possono essere molteplici e possono riguardare la vista, i movimenti degli arti, la sensibilità o l’equilibrio (Video).

Nella sclerosi multipla il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) attacca il sistema nervoso centrale danneggiando la mielina, la tunica che riveste e protegge i nervi, e i nervi stessi. La perdita di mielina (demielinizzazione) si verifica in più aree (da cui il termine “multipla”) denominate placche, e provoca la formazione di un tessuto cicatriziale (da cui il termine “sclerosi”). Quando la mielina e le fibre nervose vengono danneggiate, gli impulsi nervosi sono disturbati o interrotti provocando la molteplicità dei disturbi (sintomi) che caratterizzano la malattia.

La sclerosi multipla è la seconda più comune causa di disabilità neurologica nei giovani adulti, dopo i traumi causati dagli incidenti stradali; la malattia, nella maggior parte dei casi, è accertata (diagnosticata) tra i 20 e i 40 anni ma può comparire a qualsiasi età ed è circa tre volte più frequente nelle donne che negli uomini. Nel mondo ci sono circa 2.5 milioni di persone con la sclerosi multipla; le aree geografiche più colpite sono quelle a clima temperato e lontane dall’equatore (Nord Europa, Stati Uniti, Australia del Sud e Nuova Zelanda).

Secondo una stima recente, in Italia nel 2015 le persone con sclerosi multipla erano circa 110.000; la Sardegna è la regione più colpita.

L’andamento della sclerosi multipla non è prevedibile. Alcune persone possono sentirsi bene per molti anni mentre altre possono sviluppare rapidamente delle disabilità; la gran parte delle persone con sclerosi multipla si posiziona tra questi due estremi. La malattia esordisce in uno di questi due modi: con attacchi acuti e ricadute oppure con una progressione graduale.

Sclerosi multipla a decorso recidivante-remittente

È la forma più comune della malattia ed è caratterizzata da attacchi che insorgono all’improvviso e sono caratterizzati dalla comparsa di nuovi disturbi (sintomi) o dall’aggravamento di quelli esistenti. Gli episodi possono durare per giorni o mesi e si alternano a periodi in cui i disturbi sono assenti o lievi. La malattia può rimanere inattiva anche per mesi o per anni. All’85% circa delle persone con sclerosi multipla è accertata (diagnosticata) la forma con decorso recidivante-remittente. Dopo diversi anni (in genere 15-20), molte di esse, ma non tutte, sviluppano la forma della malattia cosiddetta secondariamente progressiva caratterizzata da una minor frequenza (fino alla scomparsa) degli attacchi acuti e da un peggioramento funzionale continuo.

Sclerosi multipla primariamente progressiva

Nel 10% circa delle persone con sclerosi multipla è accertata (diagnosticata) la forma cosiddetta primariamente progressiva, caratterizzata da un lento e progressivo peggioramento dei disturbi (sintomi) sin dalla comparsa della malattia, senza fasi distinte di ricadute e remissioni.

Sintomi

Nella sclerosi multipla la compromissione dei segnali nervosi, conseguente alla perdita della mielina e delle fibre nervose, provoca disturbi (sintomi) che possono variare sia in base alla localizzazione dei danni, sia da individuo a individuo. I disturbi possono essere lievi (intorpidimento degli arti) o gravi (paralisi o perdita della vista) e, a seconda della forma di sclerosi multipla (recidivante remittente o progressiva), possono insorgere e poi scomparire, o attenuarsi, oppure peggiorare nel tempo (Video).

I disturbi più frequenti comprendono:

fatica e debolezza muscolare anche nello svolgere le abituali attività quotidiane e lavorative. Questi disturbi si presentano in circa l’80% delle persone con sclerosi multipla
disturbi della sensibilità, quali formicolii (o parestesie), perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo, dolore (anche intenso)
disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria
disturbi vescicali (ad esempio, incontinenza) e intestinali (ad esempio, stitichezza)
disturbi della visione: visione doppia (diplopia), offuscata, repentino calo della vista o movimenti non controllabili dell’occhio (nistagmo)
capogiri e vertigini
disturbi sessuali
disturbi cognitivi (problemi di memoria e concentrazione)
depressione e ansia
spasticità (sensazione di rigidità e spasmi muscolari)

Tra i sintomi meno comuni sono presenti: disturbi del linguaggio, disfagia (disturbi di deglutizione), mal di testa, crisi epilettiche, disturbi dell’udito, tremori, pruriti e problemi respiratori.

La maggior parte dei disturbi dovuti alla sclerosi multipla può essere affrontata e trattata con terapie farmacologiche specifiche e non farmacologiche, tra le quali ha un ruolo fondamentale la riabilitazione.

Cause

Sebbene la causa della sclerosi multipla sia ancora sconosciuta, si ritiene che la malattia sia scatenata da una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali (Video). Si ipotizza che l’esposizione ad alcuni fattori ambientali prima della maturazione sessuale (pubertà) possa predisporre una persona geneticamente suscettibile a svilupparla.

Fattori genetici

Anche se non è una malattia ereditaria in senso stretto, avere un parente di primo grado (per esempio un genitore o un fratello/sorella) con la sclerosi multipla aumenta sensibilmente il rischio di ammalarsi. Nei gemelli omozigoti, che condividono lo stesso corredo genetico, l’aumento del rischio di malattia è di circa il 30%, mentre nei gemelli eterozigoti (con patrimonio genetico non identico) la probabilità scende al 4% circa.

L’utilizzo di tecniche sempre più sofisticate per decifrare il genoma umano (il codice genetico che contiene tutte le informazioni necessarie al funzionamento dell’organismo) sta consentendo di identificare un numero crescente di geni che modificano il rischio di ammalarsi e ci permetterà di comprendere meglio il loro ruolo nello sviluppo della sclerosi multipla.

Fattori ambientali

Diversi fattori ambientali, sia di natura infettiva che non, sono stati proposti come fattori di rischio per la sclerosi multipla.

La malattia è più frequente nelle popolazioni che vivono lontano dall’equatore e una diminuita esposizione solare è stata associata a un aumentato rischio di ammalarsi. La relazione tra sclerosi multipla ed esposizione solare si ritiene possa essere mediata dalla vitamina D, una vitamina che l’organismo produce naturalmente quando la pelle è esposta alla luce solare. La vitamina D potrebbe agire sul sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) e avere un effetto protettivo in diverse malattie cosiddette immunomediate.

Anche se la sclerosi multipla non è una malattia che si trasmette da individuo a individuo, è radicata la convinzione che le infezioni siano determinanti nell’innescare il processo che porta alla sua comparsa (processo patologico). Tra i numerosi agenti infettivi (virus, batteri e altri microbi) cui l’organismo è esposto durante l’infanzia, alcuni sono stati individuati e studiati quali possibili cause della malattia ma per nessuno di essi sono state fornite evidenze conclusive. Attualmente, il virus di Epstein-Barr (il virus che causa la mononucleosi infettiva) è l’agente infettivo che mostra l’associazione più forte con la malattia anche se un ruolo causale non è stato definitivamente dimostrato.

Studi recenti indicano un rischio maggiore di ammalarsi di sclerosi multipla tra i fumatori.

Diagnosi

Attualmente, non esistono singoli disturbi (sintomi) o test in grado di stabilire se una persona abbia, o meno, la sclerosi multipla (Video). Il neurologo utilizza diverse strategie. Da un lato, valuta se la persona rientri, o meno, nei criteri stabiliti per ritenere accertata (diagnosticata) la sclerosi multipla; dall’altro, verifica che le cause dei disturbi non possano essere altre.

Tali strategie includono:

analisi accurata dello stato di salute della persona nel tempo (anamnesi)
esame neurologico, con una valutazione approfondita delle seguenti funzioni: forza e coordinamento dei movimenti, equilibrio, vista, sensibilità, riflessi e funzioni cognitive
esami strumentali, quali la risonanza magnetica nucleare che permette di rilevare la presenza di lesioni o placche nelle varie parti del sistema nervoso centrale, e il test dei “potenziali evocati” che consente di misurare l’attività dei nervi
esami di laboratorio, in particolare l’analisi del liquido cerebrospinale, o liquor (fluido incolore e trasparente che circonda il cervello, il midollo spinale e le radici dei nervi periferici), che si preleva mediante una puntura lombare. Consente di rilevare la presenza di anticorpi (le cosiddette bande oligoclonali) che indicano una risposta immunitaria anomala nel sistema nervoso centrale e sono presenti nel 90-95% delle persone con sclerosi multipla (anche se non specifiche di questa malattia).

Terapia

Non esiste al momento una cura per la sclerosi multipla ma sono disponibili diversi trattamenti, farmacologici e non, che permettono di modificare il decorso della malattia, di ridurre il numero di ricadute (o attacchi), di gestire i disturbi (sintomi), di migliorare le funzioni e la sicurezza. Nell’insieme, i trattamenti disponibili sono in grado di migliorare la qualità di vita delle persone con sclerosi multipla.

Per la terapia degli attacchi acuti sono comunemente utilizzati farmaci cortisonici ad alte dosi con lo scopo di ridurre l’infiammazione.

I farmaci approvati in grado di ridurre l’attività e la progressione della malattia in molte persone con la forma recidivante-remittente, includono:

interferone beta-1a
peginterferone beta-1a
interferone beta-1b
glatiramer acetato
cladribina
mitoxantrone
fingolimod
teriflunomide
dimetilfumarato
natalizumab
alemtuzumab
ocrelizumab

Ocrelizumab è il primo farmaco approvato per il trattamento della forma primariamente progressiva della sclerosi multipla in fase precoce e con caratteristiche radiologiche di attività infiammatoria. Recentemente, l’EMA (European Medicine Agency) ha autorizzato l’utilizzo di un nuovo farmaco, siponimod, per il trattamento di persone con sclerosi multipla progressiva secondaria in fase attiva; affinché il farmaco sia accessibile alle persone con sclerosi multipla in Italia è necessaria l’approvazione dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e successivamente degli enti locali regionali ed in alcuni casi delle ASL.

I programmi di riabilitazione sono mirati ad aiutare la persona con sclerosi multipla a migliorare o a mantenere la capacità di svolgere attività in modo efficace e sicuro sia in casa, sia al lavoro. La riabilitazione è una componente importante dell’assistenza in tutte le fasi della malattia e include: la fisioterapia, la terapia occupazionale, la terapia dei disturbi della comunicazione e della deglutizione e la riabilitazione psicologica.

Prevenzione

Non esiste una prevenzione specifica per la sclerosi multipla, una malattia complessa cui contribuiscono sia fattori genetici, sia ambientali.

Le conoscenze attuali indicano che la sclerosi multipla possa svilupparsi più facilmente in individui che presentino una carenza di vitamina D, che abbiano avuto problemi di obesità nell’infanzia, che abbiano contratto il virus di Epstein-Barr in forma sintomatica (mononucleosi infettiva) e che siano fumatori.

Pertanto, la promozione di uno stile di vita sano, che rafforzi il sistema immunitario e favorisca una corretta esposizione alla luce solare e un giusto apporto di vitamina D nella dieta, la prevenzione dell’obesità infantile e l’assenza dell’abitudine al fumo, sono tutti fattori importanti per ridurre il rischio di ammalarsi di sclerosi multipla.

Vivere con la sclerosi multipla

Le persone con sclerosi multipla dovrebbero seguire uno stile di vita sano, preferire un’alimentazione completa e bilanciata e svolgere un’attività fisica adeguata alle proprie possibilità e attitudini.

Sebbene non ci siano chiare evidenze che la dieta da sola possa influire sulla malattia, una alimentazione personalizzata può ridurre alcuni dei numerosi disturbi causati dalla malattia e migliorare la qualità di vita. Una dieta ben bilanciata fornisce energia e rinforza la capacità dell’organismo nel combattere le infezioni, contribuisce a mantenere un buon funzionamento della vescica e dell’intestino e può aiutare a gestire alcuni disturbi come, ad esempio, la fatica.

Infine, non bisogna dimenticare che nell’evoluzione della sclerosi multipla alcuni disturbi (sintomi) possono influire sulla scelta degli alimenti come, ad esempio, i disturbi intestinali o la difficoltà a deglutire (disfagia). Una alimentazione equilibrata, inoltre, permette di tenere sotto controllo il peso corporeo, soprattutto nelle persone costrette all’inattività.

La perdita di appetito, dovuta agli effetti collaterali di alcuni farmaci, può causare una riduzione eccessiva del peso, spesso accompagnata da una debolezza generale che aggrava le funzioni motorie già compromesse.

Alcuni alimenti contengono delle sostanze che sono particolarmente utili per il funzionamento del sistema nervoso centrale e per la protezione della guaina mielinica. Tra questi, i grassi polinsaturi (di cui sono particolarmente ricchi gli oli vegetali, alcuni tipi di pesce come salmone, aringhe e acciughe, le mandorle e le noci) e alcuni tipi di vitamine (acido folico, vitamina B12). Un apporto adeguato di carboidrati, che forniscono energia all’organismo, e la riduzione di cibi grassi e pesanti contribuiscono a controllare la fatica, mentre una dieta ricca di fibre favorisce la funzionalità dell’intestino.

L’attività fisica aiuta a rinforzare i muscoli e le ossa e ad aumentare l’elasticità, oltre a ridurre il senso di fatica. Se effettuata con costanza e in compagnia è di supporto anche per affrontare momenti di sconforto e di depressione. Diversi studi clinici hanno dimostrato che un’attività fisica regolare può avere effetti positivi sulle limitazioni fisiche presenti nella sclerosi multipla. È importante scegliere e pianificare l’attività fisica insieme a un fisioterapista o a un professionista sanitario che può individuare un programma adatto e compatibile con la situazione fisica e generale.

Esistono svariati tipi di esercizi e attività fisiche finalizzati a migliorare resistenza, mobilità ed equilibrio:

stretching, che permette di lavorare sull’elasticità dei muscoli per prevenire l’irrigidimento
yoga, che all’esercizio fisico unisce la respirazione, il rilassamento anche mentale e la consapevolezza del proprio corpo
attività fisica in acqua, che, grazie alla diminuzione di gravità, agevola i movimenti e rende più sostenibile lo sforzo fisico; l’acqua, inoltre, aiuta a controllare la temperatura corporea evitando il caldo che è spesso negativo per le persone con sclerosi multipla

Un disturbo (sintomo) molto comune tra le persone con sclerosi multipla è la fatica, da intendersi come mancanza soggettiva di energia fisica e/o mentale percepita dall’individuo. Può avere un impatto importante sulla quotidianità, interferendo con le attività abituali, come lavarsi, vestirsi o cucinare, sulla vita personale e di relazione. La rinuncia all’attività fisica può essere ancora più dannosa della fatica stessa; pertanto, vi sono alcune tecniche che possono essere utili per gestirla e permettere alla persona con sclerosi multipla di compiere attività quotidiane, quali ad esempio: