Intanto arriva oggi il verdetto sull’appello per il trasferimento in Italia

Indi Gregory, l’adorabile neonata di 8 mesi affetta da una grave condizione mitocondriale, è al centro di un’appassionante battaglia legale che potrebbe cambiarle il destino. Oggi, a partire dalle 13 italiane, si terrà un’udienza fondamentale per discutere la possibilità di trasferire la giurisdizione del caso al giudice italiano.

Il Queen’s Medical Centre di Nottingham e i giudici britannici considerano la patologia di Indi irreversibile, condannandola a un destino inesorabile: lo stacco della spina contro la volontà dei suoi genitori. Tuttavia, c’è ancora speranza per la piccola guerriera, poiché l’ospedale Bambino Gesù di Roma si è offerto di continuare ad assistere la bambina, prorogando il termine per il distacco dei supporti vitali fino all’esito di questa udienza cruciale.

L’appello in discussione oggi pomeriggio potrebbe aprire le porte al trasferimento di Indi in Italia, offrendole una possibilità di sopravvivenza. La cittadinanza italiana è stata recentemente concessa a Indi, un gesto che sottolinea l’impegno dell’Italia nel fornirle ogni opportunità.

I legali, in stretta collaborazione con l’associazione Pro Vita & Famiglia onlus e l’ex senatore leghista e avvocato Simone Pillon, stanno mettendo a punto strategie per salvare la bambina. Il padre di Indi esprime con forza il desiderio di non vederla morire, sottolineando l’importanza di lottare per la vita della propria figlia.

L’udienza odierna rappresenta un passo cruciale in questa delicata vicenda. I legali inglesi, in sinergia con i rappresentanti italiani, hanno compiuto progressi significativi dopo il contatto tra i giudici competenti italiano e inglese. Gli atti sono stati trasmessi alla Corte d’Appello, e la Presidenza del Consiglio dei Ministri ha comunicato con il ministero della Giustizia britannico conformemente alla Convenzione dell’Aia.

Cos’è la sindrome da deplezione mitocondriale?

Le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale costituiscono un gruppo distintivo di malattie, caratterizzate da una significativa riduzione del contenuto di DNA mitocondriale all’interno delle cellule. I mitocondri, gli organelli cellulari responsabili della produzione di energia, giocano un ruolo cruciale nel mantenimento del funzionamento cellulare ottimale. La peculiarità di queste sindromi risiede nella compromissione della capacità dei mitocondri di conservare il proprio DNA, il quale è essenziale per la sintesi di proteine fondamentali.

Manifestazioni Cliniche e Forme Principali

Le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale sono notevolmente eterogenee, ma condividono comunemente una manifestazione precoce, che si manifesta nei primi giorni o mesi di vita. I sintomi includono difficoltà di alimentazione, ritardi nella crescita e debolezza muscolare. In molti casi, si osserva una rapida progressione dei sintomi, mentre in altri, la manifestazione è più lenta e progressiva. Le tre forme principali di queste sindromi includono la forma miopatica, che colpisce la muscolatura scheletrica, la forma encefalomiopatica, che coinvolge sia la muscolatura che il sistema nervoso, e la forma epatocerebrale, che interessa il fegato e talvolta il cervello. Vi sono anche segnalazioni di coinvolgimento cardiaco e renale.

Modalità di Trasmissione e Diagnosi

Le mutazioni responsabili di queste sindromi coinvolgono geni nucleari, seguendo le modalità tipiche dell’eredità mendeliana. Le mutazioni sono in genere recessive, richiedendo la presenza di due copie mutate del gene per manifestare la malattia, mentre i portatori sani presentano una sola copia mutata.

La diagnosi di queste sindromi coinvolge una valutazione approfondita dei sintomi multipli che interessano organi diversi. Caratteristico è il coinvolgimento di diversi passaggi nel processo di produzione di energia nei mitocondri, a differenza di altre malattie mitocondriali che possono interessare solo una fase del processo. Esami mirati consentono la quantificazione del DNA mitocondriale, rivelando la deplezione del DNA mitocondriale, mentre la diagnosi genetica è cruciale per identificare il gene alterato e la mutazione causativa.

Opzioni di Trattamento Attuali e Prospettive Future

Attualmente, non esiste una cura definitiva per le sindromi da deplezione del DNA mitocondriale. I trattamenti sono mirati a mitigare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Sperimentazioni di successo sono state condotte su terapie specifiche per l’encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale, una variante che oltre alla deplezione, presenta altre alterazioni del DNA mitocondriale. Approcci come il trapianto di fegato sono in fase di valutazione per le forme con coinvolgimento epatico grave.

Redazione Nurse Times

Immagine: www.telethon.it

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