Genetica, mappati gli “interruttori” del Dna: più facile studiare le malattie

La cosidetta EpiMap è stata sviluppata dai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology.

E’ stata denominata EpiMap (Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects) e ha già consentito di identificare oltre 300 “interruttori” di specifici programmi biologici presenti nel corpo umano, ma anche di analizzare dalla genesi il meccanismo d’azione di oltre 30mila varianti genetiche legate a 540 tratti umani, che variano dall’intelligenza ai livelli di colesterolo. Parliamo della più completa e dettagliata mappa delle regioni del Dna che regolano l’accensione e lo spegnimento dei geni, sviluppata dai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit), che ne hanno discusso all’interno di uno studio pubblicato sulla rivista Nature, a vent’anni esatti dalla pubblicazione della primissima bozza del genoma umano.

EpiMap, hanno spiegato i ricercatori, è “un compendio che comprende 10mila mappe epigenomiche” ed è stata ottenuta dall’analisi specifica di oltre 800 campioni di cellule e tessuti del corpo umano, portata avanti anche grazie alla sinergia con importanti consorzi di ricerca internazionali, tra cui i programmi Encode, Roadmap Epigenomics e Genomics of Gene Regulation. “Quello che stiamo fornendo è proprio il circuito del genoma umano – ha sottolineato Manolis Kellis, del Mit, uno degli autori del lavoro di ricerca –. Dopo vent’anni non abbiamo più solo i geni e le annotazioni delle regioni non codificanti, ma abbiamo gli elementi regolatori che stanno a monte, i bersagli a valle, le varianti legate alle malattie e l’interpretazione di queste varianti”.

“Uno studio straordinario”, lo ha definito Giuseppe Novelli, genetista dell’Università di Roma Tor Vergata. “Per la prima volta – ha spiegato – abbiamo una mappa accurata con cui potremo orientarci nelle regioni del Dna che non codificano proteine e che per noi sono sempre state un mistero”. In passato queste regioni, erano considerate erroneamente come “Dna spazzatura”, perché si pensava non fossero utili, “ma poi si è capito che giocano un ruolo determinante nel regolare l’attività dei geni”, ha detto ancora Novelli. Ad esempio, molte sono risultate “statisticamente associate a malattie”, tra cui anche il Covid-19, “ma non sapevamo quale fosse il loro meccanismo d’azione”.

Redazione Nurse Times