Dopo i primi promettenti risultati della terapia genica di Regeneron, che a inizio maggio aveva ripristinato l’udito in due bambini con mutazioni del gene otoferlina, ora arrivano anche i risultati di un nuovo studio dell’Eye & Ent Hospital della Fudan University di Shanghai, E anche questi fanno ben sperare.
In un lavoro pubblicato su Nature Medicine i ricercatori hanno descritto gli effetti della terapia genica (AAV1-hOTOF) somministrata per la prima volta in entrambe le orecchie a cinque bambini affetti fin dalla nascita da una forma di sordità ereditaria causata da mutazioni nel gene Otof (sordità autosomica recessiva 9, Dfnb9). Uno di loro, a sei settimane dall’iniezione, riusciva a ballare a ritmo di musica e, dopo 15 settimane, a eseguire i comandi vocali che gli venivano dati e a pronunciare le sue prime parole.
Nel 2022 questo stesso team aveva somministrato la prima terapia genica al mondo per Dfnb9 nell’ambito di un trial condotto su sei pazienti in Cina trattati in un orecchio. “I nuovi dati confermano l’efficacia del trattamento e rappresentano un passo avanti importante nella terapia genica per la perdita dell’udito genetica”, commenta Yilai Shu, autore principale dello studio e direttore del Centro di diagnosi e trattamento della perdita di udito genetica affiliato all’Ospedale Eye & Ent di Shanghai.
I piccoli con Dfnb9 nascono con mutazioni nel gene Otof che impediscono la produzione della proteina otoferlina funzionante, necessaria per i meccanismi uditivi e neurali alla base dell’udito. Nella pubblicazione sulla rivista scientifica viene presentata un’analisi provvisoria di un trial a braccio singolo che ha riguardato cinque bambini con sordità Dfnb9, osservati per un periodo di 13 o 26 settimane nella struttura di Shanghai.
Shu, attraverso un intervento chirurgico specializzato e mininvasivo, ha iniettato copie funzionanti del transgene umano Otof trasportato dal virus adeno-associato (Aav) nell’orecchio interno dei pazienti. Il primo caso trattato risale al luglio 2023. Durante il follow-up sono stati osservati 36 eventi avversi, ma non tossicità dose-limitanti o eventi gravi. Tutti i bambini hanno mostrato un recupero dell’udito in entrambe le orecchie, notevoli miglioramenti nella percezione del parlato e nella localizzazione del suono.
Nel dettaglio, la somministrazione bilaterale della terapia genica ha portato a ulteriori benefici rispetto alla prima fase dello studio in cui bambini sono stati trattati solo in un orecchio (i risultati erano stati pubblicati a gennaio su The Lancet), come spiegano i ricercatori cinesi e i colleghi Usa dell’ospedale specializzato Mass Eye and Ear di Boston, che hanno condotto insieme lo studio. Tutti hanno mostrato la capacità di localizzare la fonte dei suoni e di percepire il parlato in ambienti rumorosi.
Due di loro hanno acquisito la capacità di apprezzare la musica, che è un segnale uditivo più complesso e, come già ricordato, sono stati osservati ballare nei video realizzati per lo studio, che è ancora in corso con il monitoraggio dei partecipanti. “I risultati di questi studi sono sorprendenti – assicura il co-autore senior Zheng-Yi Chen, scienziato associato dei Laboratori Eaton-Peabody del Mass Eye and Ear -. Continuiamo veder progredire notevolmente la capacità uditiva dei bambini trattati”.
L’obiettivo dei ricercatori è sempre stato quello di trattare i bambini in entrambe le orecchie per raggiungere la capacità di sentire il suono in tre dimensioni, capacità importante per la comunicazione e le attività quotidiane comuni come guidare. “Ripristinare l’udito in entrambe le orecchie dei bambini nati sordi può massimizzare i benefici del recupero – evidenzia Shu -. Questi nuovi risultati mostrano che l’approccio è molto promettente e giustifica studi internazionali più ampi”.
Oltre 430 milioni di persone nel mondo sono affette da perdita di udito invalidante, di cui circa 26 milioni da sordità congenita. Fino al 60% della sordità infantile è causata da fattori genetici. “Lo studio supporta fortemente il trattamento dei bambini con Dfnb9 in entrambe le orecchie, e la nostra speranza è che l’approccio possa essere preso in esame anche per la sordità causata da altri geni o da cause non genetiche”, conclude Chen, che è anche professore associato di Otorinolaringoiatria e Chirurgia della testa e del collo alla Harvard Medical School.
Attualmente non sono disponibili farmaci per il trattamento della sordità ereditaria. L’Istituto di terapia genica e cellulare del Mass General Brigham sta aiutando a tradurre le scoperte scientifiche fatte dai ricercatori in sperimentazioni cliniche. E Chen e colleghi stanno lavorando con il centro per sviluppare piattaforme e vettori con standard di buone pratiche di produzione che consentirebbero di testare più facilmente in futuro l’approccio terapeutico con altri geni. La terapia va perfezionata ancora, puntualizzano, e sono necessari più pazienti e una durata di follow-up più lunga per continuare questo percorso.
Redazione Nurse Times
Fonte: AboutPharma
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