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Sla, scoperta la prima cura per pazienti con specifica mutazione genetica

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Sla, trattamento con metilcobalamina rallenta progressione della malattia in alcuni pazienti
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Uno studio internazionale al quale ha preso parte il Centro Sla dell’ospedale Molinette di Torino ha dimostrato che la terapia con il farmaco Tofersen, somministrata mediante puntura lombare, induce un rallentamento, e in alcuni casi un’inversione, della progressione clinica della malattia nei pazienti portatori della mutazione del gene SOD1.

Sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un rallentamento, e in alcuni casi addirittura un’inversione della progressione clinica, della sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione del gene SOD1. Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della Sla. L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo.

Il professor Adriano Chiò (direttore del Centro regionale Esperto per la Sla dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e facente parte del Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università di Torino) afferma la straordinaria importanza di questo risultato. Il Centro di Torino è stato l’unico in Italia e uno dei pochi al mondo a essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione, contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi.

Il Tofersen è un oligonucleotide antisenso (ASO) che agisce selettivamente sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare, e tale metodica è molto ben tollerata. Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 individui affetti da Sla con mutazione nel gene SOD1, divisi in pazienti a rapida e lenta progressione. Ha avuto due fasi: una prima di sei mesi e una seconda tuttora in corso di estensione dello studio. Rilevante è la significativa riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.

Gli operatori del Centro Sla di Torino ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute per aver supportato questa fondamentale ricerca, autorizzando i reclutamenti e il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia Covid.

Redazione Nurse Times

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