L’identificazione è avvenuta grazie alla collaborazione tra il Centro Microcitemie e il Laboratorio analisi cliniche e microbiologiche dell’Aou San Luigi Gonzaga.
Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata Hb Orbassano, frutto della collaborazione tra Centro Microcitemie (diretto dal professor Giovanni Battista Ferrero) e Laboratorio anlisi cliniche e microbiologiche (diretto dalla dottoressa Giuseppina Viberti) dell’Aou San Luigi Gonzaga.
La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dottoressa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente afferente all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dottoressa Giorgia Mandrile.
La Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza. Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta. La conferma molecolare della variante è stata effettuata al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali.
Nel Laboratorio analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici: un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare e un secondo che utilizza il metodo HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico). La disponibilità di due tecnologie differenti aumenta la sensibilità dell’analisi e fornisce informazioni fondamentali al clinico per formulare la diagnosi, guidare gli approfondimenti diagnostici e le scelte cliniche.
La scoperta consente di migliorare l’efficienza diagnostica nell’identificazione dei portatori di emoglobinopatie, particolarmente rilevante nella nostra popolazione, in cui si stima una prevalenza del portatore del 4% circa. Questo approccio è fondamentale per consentire un adeguato counselling preconcezionale e prenatale e per una diagnosi precoce di queste frequenti patologie genetiche.
Redazione Nurse Times
- Ospedale Perrino di Brindisi: riconosciuto il diritto al pasto dopo 6 ore di lavoro
- Curare con la parola: l’arte della comunicazione strategica nelle cure complementari infermieristiche
- Assistente infermiere, COINA: “Con l’intervento di Enpapi al Tar si rafforza la battaglia contro un progetto paradossale e deleterio”
- Se mancano le condizioni, perché dovremmo sorprenderci quando gli infermieri se ne vanno? Da Cagliari un segnale chiaro
- Nominato un medico a capo della commissione del concorso per OSS: gli infermieri Pugliesi chiedono la modifica della delibera
Lascia un commento