Malattie rare, siglato accordo triennale tra Bambino Gesù, Orphanet e Omar

Redazione Nurse Times25 Febbraio 20222 min di lettura

Team Ecmo del Bambino Gesù in trasferta a Napoli: salvata la vita di una giovanissima paziente 1

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Sono 25mila i pazienti seguiti all’Ospedale Pediatrico romano. Previste iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione, ma anche l’organizzazione di incontri e convegni a tema e la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.

Si stima che in Italia ci siano circa 2 milioni di persone colpite da malattie rare, il 70% delle quali in età pediatrica. E sono quasi 25mila quelle seguite in un solo anno all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. In occasione della Giornata mondiale del 28 febbraio, l’Ospedale, Orphanet (il più grande database mondiale per quanto riguarda le patologie rare), e l’Osservatorio Malattie Rare (Omar) hanno siglato un accordo per promuovere congiuntamente l’informazione e i servizi rivolti a famiglie e associazioni.

In Europa una malattia viene considerata rara quando colpisce non più di cinque persone su 10mila. Secondo studi recenti, ne esistono oltre 10mila in tutto il mondo. Il Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica. Nel 2021 l’Ospedale ha seguito 24.859 pazienti con malattie rare (diagnosticate o sospette), il 40,8% dei quali sotto i 15 anni. Quasi la metà di questi proviene dal Lazio, mentre il 41% circa dal Sud Italia e dalle Isole. Delle 61.828 prestazioni ambulatoriali erogate nel 2021, il 67% ha riguardato indagini di laboratorio. Il 52% dei progetti di ricerca e degli studi clinici portati avanti dall’Ospedale riguardano le malattie e i tumori rari.

Il Bambino Gesù ha attivato dal 2016 un ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. L’accordo siglato, della durata di tre anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni.

“Per anni si è pensato che le malattie rare fossero tra le 7 e le 8mila – spiega il direttore scientifico dell’Ospedale, Bruno Dallapiccola –. Un recente studio basato sulle principali fonti di dati esistenti ha dimostrato invece che superano le 10mila. Vuol dire decine di milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali sono bambini e ragazzi”.

Diverse le iniziative messe in campo dal nosocomio romano, da Omar e da Orphanet per la Giornata mondiale delle malattie rare di lunedì 28 febbraio: il gruppo di “supereroi” di EdilizaAcrobatica si calerà dai tetti dei padiglioni per regalare un momento di gioia e di svago ai bambini in ospedale, e si terrà una diretta rivolta alle famiglie e alle associazioni che sarà trasmessa sui canali Facebook e Youtube di Omar e dell’Ospedale.

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