La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di alcol durante la gravidanza. Nella letteratura medica moderna le prime segnalazioni degli effetti nocivi del consumo di alcol in gravidanza risalgono alla fine degli anni Sessanta del secolo scorso.
A parità di statura, il corpo delle donne contiene una minore percentuale di acqua rispetto agli uomini, per cui, dopo aver bevuto un uguale quantitativo di una bevanda alcolica la concentrazione di alcol nel sangue delle donne è maggiore rispetto a quella degli uomini. I tempi di eliminazione dell’alcol, già lunghi nella donna, sono per il feto ancora più dilatati.
Se una donna incinta consuma bevande alcoliche, l’alcol e, soprattutto, l’acetaldeide (prodotto della metabolizzazione dell’alcol) giunge direttamente nel sangue del nascituro attraverso la placenta. Il feto non essendo in grado di metabolizzare l’alcol come un adulto, viene di conseguenza esposto più a lungo ai suoi effetti nocivi.
Le donne fertili, sessualmente attive, che consumano più di 7 bevande a settimana e non usano contraccettivi efficaci, rischiano una gravidanza esposta all’alcol e di dare alla luce un bambino con deficit intellettivi, cognitivi e psicosociali. La probabilità di danneggiare il feto aumenta proporzionalmente al consumo di alcol da parte della madre: ad alto rischio sono i bambini la cui madre ha consumato almeno 80 grammi di alcol puro al giorno. Tuttavia anche l’assunzione abbondante, ma sporadica, di alcol rappresenta un pericolo per lo sviluppo del feto, poiché il consumo di alcol può influire sul suo sviluppo in ogni momento della gravidanza.
Tra le conseguenze dell’assunzione dell’alcool in gravidanza si annoverano: le dismorfologie facciali e i problemi cerebrali si devono all’esposizione all’alcol durante il primo trimestre di gravidanza; il deficit di crescita è legato all’esposizione durante la seconda metà della gestazione; l’alterato sviluppo del cranio è dovuto all’effetto dell’alcol nella quarta settimana di gravidanza; difetti congeniti più gravi di norma subentrano nei primi tre mesi di gravidanza, periodo in cui si sviluppano gli organi del bambino e durante il quale spesso le donne sono ancora inconsapevoli del proprio stato.
I fattori che sembrano concorrere maggiormente alla formazione dei danni pre e postnatali specifici sono:
- quantità di alcol consumato durante la gravidanza;
- tipologia del consumo di alcol (cronico o occasionale);
- intensità dell’esposizione;
- periodo dell’esposizione;
- interazione con altre sostanze (tabacco, droghe, medicinali);
- fattori alimentari;
- predisposizione genetica;
- condizioni di vita;
- ceto sociale, livello d’istruzione e stato civile della madre.
I bambini affetti da Fas manifestano peculiarità fisiche specifiche, soprattutto della testa e del volto. Segni caratteristici nel viso sono: pieghe agli angoli degli occhi, fessure oculari strette, strabismo, naso corto e piatto, labbro superiore sottile e vermiglio, solco naso-labiale allungato e piatto, fronte lunga e stretta, ipoplasia mascellare e mandibolare. Le anomalie oculari che si osservano nei bambini affetti da Fas indicano che gli occhi sono particolarmente sensibili all’alcol durante la fase dello sviluppo: ai segni visibili si associano ipoplasia del nervo ottico, aumentata tortuosità dei vasellini retinici e capacità visive ridotte.
Anche il sistema scheletrico subisce le conseguenze dell’esposizione all’alcol. È stato osservato un ritardo rilevante nell’età ossea media nei bambini affetti da Fas, che continua negli anni dell’adolescenza, ravvisabile nei valori inferiori alla media di altezza, peso corporeo e circonferenza cranica. Altra manifestazione clinica comunemente associata alla Fas è la presenza di un grado variabile di microcefalia, ovvero una ridotta circonferenza del cranio, che rappresenta anche la più sicura evidenza della presenza di un danno cerebrale. Le altre anomalie registrate a livello cerebrale sono legate alla riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei gangli basali e del diencefalo. Sono presenti anche malformazioni cardiache, in particolar modo rappresentate dai difetti del setto ventricolare.
Un’alta percentuale di pazienti, esposti a quantità elevate di alcol durante la gestazione, che manifesta le caratteristiche tipiche della Fas nella crescita e nel viso, non presenta evidenze di danno cerebrale organico, ma piuttosto significativi deficit comportamentali e cognitivi.
I disturbi neurologici e neuropsicologici che compongono il quadro clinico della Fas sono:
- disturbi del sonno e riflesso di suzione ridotto;
- ritardo dello sviluppo mentale;
- deficit intellettivo;
- disturbi dell’attenzione e della memoria;
- disturbi della motricità fine;
- iperattività e impulsività;
- disturbi dell’eloquio e dell’udito.
Le anomalie comportamentali e cognitive possono essere rilevate attraverso test psicometrici specifici per età, eseguiti generalmente dopo i 5 anni, utili non solo per stabilire la diagnosi ma anche per organizzare un piano di trattamento ad hoc.
Una prevenzione efficace deve articolarsi su più livelli.
Informare le donne in gravidanza e i loro partner sul rischio rappresentato dall’alcol per il nascituro. Il consumo di alcol senza rischi per il bambino non esiste, pertanto le donne incinta farebbero bene a rinunciare completamente all’alcol o a limitarlo il più possibile riconoscimento tempestivo da parte del medico del rischio correlato ad una gravidanza esposta all’alcol. Una cura tempestiva può aiutare il feto a svilupparsi in modo sano, anche nel caso in cui sia già stato esposto a grandi quantità di alcol sensibilizzazione della popolazione sulla necessità di rinunciare all’alcol in gravidanza. Gli argomenti su cui insistere sono: i pericoli per il nascituro, l’assunzione di responsabilità da parte di partner e familiari, l’uso di un contraccettivo efficace per le donne sessualmente attive e dedite all’alcol (poiché potrebbero rimanere incinta e non saperlo per varie settimane ed oltre)
CALABRESE Ruggiero
CALABRESE Michele
Bibliofrafia e Sitografia:
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