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Gaslini, salvata bimba di 9 mesi affetta da malattia rarissima. Approccio multispecialistico apre nuova frontiera terapeutica

Redazione Nurse Times30 Marzo 20263 min di lettura

Una storia di coraggio, innovazione e straordinaria intuizione medica arriva dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Angelica (nome di fantasia), una bimba di soli nove mesi colpita da una rarissima e gravissima forma di deficit congenito grave di proteina C, sta finalmente iniziando a vivere una vita normale grazie a un innovativo protocollo terapeutico, nato dalla sinergia tra diversi reparti d’eccellenza dell’ospedale pediatrico ligure.

Sottolinea il dottor Sandro Dallorso, responsabile della UOSD di Assistenza domiciliare dell’Istituto Gaslini: “Siamo orgogliosi di rendere noto il successo di un percorso terapeutico all’avanguardia per il trattamento di una gravissima forma di deficit congenito di Proteina C, patologia a trasmissione genetica con una prevalenza stimata di circa un caso per milione di nati. La piccola paziente – una bambina di nove mesi – è oggi clinicamente stabile e può condurre una vita il più possibile normale al di fuori del contesto ospedaliero. Il passaggio dalla terapia endovenosa ospedaliera a quella sottocutanea domiciliare non è solo un successo medico: è una rinascita per l’intero nucleo familiare”.

Aggiunge l’assessore alla Sanità della Regione Liguria, Massimo Nicolò: “Questo risultato dimostra, ancora una volta, il valore dell’Istituto Giannina Gaslini e, soprattutto, la forza di un approccio multidisciplinare capace di mettere insieme competenze diverse per affrontare anche le patologie più rare e complesse. Non si tratta solo di un successo clinico, ma di un esempio concreto di sanità pubblica capace di mettere al centro la persona e la qualità della vita del paziente e della sua famiglia”.

La patologia

“Il deficit congenito omozigote di proteina C nella sua forma più grave, definita doppia eterozigosi, determina l’assenza pressoché totale di questo fondamentale anticoagulante naturale – spiega il professor Angelo Claudio Molinari, direttore del Centro Emostasi e Trombosi dell’Istituto Gaslini -. La condizione espone il paziente a trombosi massive a carico di organi vitali e degli arti fin dalle prime settimane di vita, con esiti che includono, nella maggior parte dei casi, amputazioni o exitus. La bambina, giunta presso l’Unità di Medicina Fisica e Riabilitazione del Gaslini all’età di 4 mesi, presentava già al momento del ricovero gravi sequele neurologiche e la perdita di due falangi”.

Il protocollo terapeutico

La sfida clinica centrale consisteva nel garantire alla paziente una copertura terapeutica continua con concentrato di proteina C, tradizionalmente somministrato per via endovenosa con infusioni della durata di diverse ore, due volte al giorno. Tale regime, oltre a essere gravoso per la piccola paziente, rendeva di fatto impossibile qualsiasi prospettiva di vita al di fuori dell’ospedale.

“Il team del Centro Emostasi e Trombosi, in stretta collaborazione con le équipe di Diabetologia e di Medicina fisica e riabilitazione, ha elaborato una soluzione terapeutica originale: l’adattamento di un microinfusore per insulina – dispositivo consolidato in ambito diabetologico – per la somministrazione sottocutanea del concentrato di proteina C”, spiegano il dottor Nicola Minuto e la dottoressa Marta Bassi, medici della Clinica Pediatrica dell’Istituto Gaslini.

Il percorso ha previsto un confronto strutturato con il Comitato Etico, il cui parere favorevole ha consentito di procedere con il necessario rigore metodologico ed etico, nel superiore interesse della paziente. Grazie a questo approccio, la bambina riceve oggi il farmaco a giorni alterni, in modo automatico e non invasivo, nell’arco di circa 20 ore. La terapia è stata integrata con la somministrazione di un anticoagulante orale di nuova generazione, recentemente approvato per l’uso in età pediatrica.

La dimissione e la presa in carico domiciliare

A quattro mesi dall’avvio del protocollo i parametri clinici risultano stabili. La bambina, trasferitasi appositamente a Genova da un’altra regione con i genitori, può ora dedicarsi al proprio percorso riabilitativo, con l’obiettivo del recupero della funzione visiva, senza che ciò comporti prolungati periodi di ospedalizzazione.

Redazione Nurse Times

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