Malattie erditarie della retina: una svolta dalla terapia genica

Redazione Nurse Times9 Agosto 20212 min di lettura

Malattie erditarie della retina: una svolta dalla terapia genica

Al Policlinico Gemelli di Roma il primo caso italiano di paziente adulto che ha ricevuto la cura approvata e rimborsata dall’Aifa.

Le malattie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e in età adulta. Si tratta di patologie genetiche rare che, oltre a compromettere la vista, causando una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli), possono causare isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni.

Un destino che per alcuni pazienti può essere oggi riscritto grazie ai risultati ottenuti con la terapia genica, finora destinata solo ai piccoli pazienti, ma recentemente utilizzata anche in un paziente adulto. È accaduto al Policlinico Gemelli di Roma, dove una donna di poco più di 40 anni ha ricevuto la prima terapia genica approvata e rimborsata in Italia dall’Aifa per una rara forma di malattia ereditaria della retina.

«Nel nostro Paese sono già stati trattati con la stessa terapia diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65 – spiega il professor Benedetto Falsini, responsabile Uos Malattie eredofamiliari retiniche e specialista nelle distrofie retiniche ereditarie –, ma è la prima volta che la terapia viene somministrata ad una paziente adulta, bilateralmente ipovedente. I primi risultati sono molto incoraggianti e confermano l’approccio che ci ha spinto a intervenire: non è mai troppo tardi per recuperare la funzione visiva».

Il trattamento avviene attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio di un vettore virale inattivato che fornisce una copia funzionante del gene RPE65. Il “nuovo” gene veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura. Una svolta per il miglioramento della qualità di vita di tutti pazienti affetti da questa rara patologia che, fino ad oggi, non avevano a disposizione nessuna opzione terapeutica.

«Le persone nate con mutazione in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista, che può manifestarsi sin dalla tenera età e poi in qualunque fase della vita, con la maggior parte dei pazienti che arriva fino alla cecità totale», aggiunge Falsini.

È possibile individuare la malattia già durante il primo anno di vita: «Movimenti erratici degli occhi, difficoltà a fissare gli oggetti – spiega il professore – possono essere considerati dei campanelli di allarme di fronte ai quali è necessario sottoporre il bambino a specifici accertamenti, come l’elettroretinogramma. L’esame può essere eseguito fin dalla primissima infanzia ed è in grado di rilevare la presenza di un’eventuale retinopatia».

Il successo della terapia genica è confermata da dati internazionali: «Il trattamento non avrebbe mai ricevuto l’approvazione delle agenzie regolatorie mondiali se non fossero stati accertati la sua efficacia e la sicurezza. Purtroppo, però, non tutti i pazienti sono eleggibili per la terapia genica, poiché è un trattamento personalizzato a seconda del difetto genetico presente. E, al momento, abbiamo un numero molto limitato di difetti genetici per i quali è possibile eseguire terapia genica».

Una limitazione che potrebbe essere presto superata dai rapidi progressi scientifici. «È molto probabile che nel giro di qualche anno sarà possibile intervenire anche su pazienti affetti da malattie ereditarie della retina, causate da una mutazione diversa da quella del gene RPE65, offrendo un miglioramento visivo a un numero sempre più elevato di persone che, altrimenti, sarebbero stati costretti a fare i conti con l’ipovisione, se non con la cecità per tutta la vita».

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Fonte: Sanità Informazione