L’identificazione è avvenuta grazie alla collaborazione tra il Centro Microcitemie e il Laboratorio analisi cliniche e microbiologiche dell’Aou San Luigi Gonzaga.
Nei giorni scorsi è stata descritta una nuova variante emoglobinica denominata Hb Orbassano, frutto della collaborazione tra Centro Microcitemie (diretto dal professor Giovanni Battista Ferrero) e Laboratorio anlisi cliniche e microbiologiche (diretto dalla dottoressa Giuseppina Viberti) dell’Aou San Luigi Gonzaga.
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La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dottoressa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente afferente all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dottoressa Giorgia Mandrile.
La Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza. Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta. La conferma molecolare della variante è stata effettuata al Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali.
Nel Laboratorio analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici: un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare e un secondo che utilizza il metodo HPLC (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico). La disponibilità di due tecnologie differenti aumenta la sensibilità dell’analisi e fornisce informazioni fondamentali al clinico per formulare la diagnosi, guidare gli approfondimenti diagnostici e le scelte cliniche.
La scoperta consente di migliorare l’efficienza diagnostica nell’identificazione dei portatori di emoglobinopatie, particolarmente rilevante nella nostra popolazione, in cui si stima una prevalenza del portatore del 4% circa. Questo approccio è fondamentale per consentire un adeguato counselling preconcezionale e prenatale e per una diagnosi precoce di queste frequenti patologie genetiche.
Redazione Nurse Times
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