Retinite pigmentosa, scoperto il gene PRKCZ: nuove speranze di cura

Redazione Nurse Times31 Ottobre 20262 min di lettura

Illustrazione scientifica della retina e del DNA con evidenza del gene PRKCZ associato alla retinite pigmentosa ereditaria

Uno studio internazionale guidato da ricercatori italiani identifica una nuova causa genetica della malattia e apre prospettive diagnostiche.

Un nuovo tassello nella ricerca sulle cause genetiche della retinite pigmentosa, gruppo di malattie ereditarie che provocano un progressivo deterioramento della vista.

Uno studio internazionale coordinato da ricercatori dell’Istituto Superiore di Sanità, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e della Fondazione Bietti ha identificato il gene PRKCZ come responsabile di alcune forme della patologia.

La ricerca è stata pubblicata il 29 ottobre 2026 sulla rivista scientifica JAMA Ophthalmology.

La scoperta potrebbe migliorare la diagnosi molecolare e contribuire allo sviluppo di future strategie terapeutiche.

Che cos’è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa comprende numerose malattie ereditarie della retina, caratterizzate dalla progressiva degenerazione dei fotorecettori.

I sintomi possono comprendere difficoltà nella visione notturna e riduzione del campo visivo periferico.

Con il progredire della malattia possono manifestarsi limitazioni visive più gravi.

Le cause genetiche sono molteplici e, nonostante i progressi della ricerca, una parte dei pazienti non riesce ancora a ottenere una diagnosi molecolare precisa.

La scoperta del gene PRKCZ

I ricercatori hanno analizzato il genoma di 13 persone appartenenti a dieci famiglie non imparentate, individuando varianti patogene in entrambe le copie del gene PRKCZ.

Lo studio ha associato queste alterazioni a una forma di retinite pigmentosa autosomica recessiva, generalmente a esordio nell’età adulta.

Le indagini hanno mostrato che le varianti compromettono una specifica forma della proteina PKCζ, importante per il corretto funzionamento delle cellule retiniche.

I risultati suggeriscono alterazioni nei processi cellulari legati alle ciglia e all’organizzazione dei mitocondri.

Perché la scoperta è importante?

L’identificazione di una nuova causa genetica può contribuire a ridurre il numero dei pazienti che rimangono senza una diagnosi molecolare.

Il gene PRKCZ potrebbe essere considerato nei pannelli diagnostici utilizzati per lo studio delle distrofie retiniche ereditarie.

Una diagnosi più precisa può favorire la consulenza genetica, la comprensione della trasmissione familiare e l’inquadramento clinico.

Il risultato rappresenta inoltre una base scientifica per ulteriori ricerche sui meccanismi della degenerazione retinica.

Non esiste ancora una terapia basata su questa scoperta

È importante distinguere il progresso diagnostico dalla disponibilità di nuove cure.

Lo studio non dimostra l’efficacia di un trattamento e non introduce una terapia genica già utilizzabile nei pazienti con alterazioni di PRKCZ.

Saranno necessari ulteriori studi preclinici e clinici prima di valutare eventuali approcci terapeutici specifici.

La scoperta costituisce quindi un passo avanti nella comprensione della malattia, non una guarigione già disponibile.

Assistenza e qualità della vita

Le persone con retinite pigmentosa possono avere bisogno di una presa in carico multidisciplinare, con controlli oculistici, supporto riabilitativo e ausili per l’ipovisione.

Gli infermieri possono contribuire all’educazione sanitaria, al sostegno nell’aderenza ai percorsi di controllo e all’individuazione dei bisogni assistenziali.

La progressiva perdita della vista può infatti incidere sull’autonomia personale, sulla sicurezza domestica e sulla gestione delle attività quotidiane.

Le prospettive della ricerca italiana

Lo studio valorizza la collaborazione tra centri di ricerca italiani e internazionali.

La possibilità di riconoscere nuove cause genetiche della retinite pigmentosa rappresenta un elemento importante per una medicina sempre più precisa e personalizzata.