Era il 1882 quando lo studente di medicina Philippe Gaucher diede per la prima volta un’identità nosografica alla patologia da accumulo lisosomiale che, negli anni a seguire, cominciò a essere riporta…
Malattia di Gaucher: sintomi, cause, diagnosi, trattamento e complicazioni
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria rara determinata da un’alterazione del DNA che dà luogo a diverse mutazioni del gene GBA1. Tali mutazioni causano …