Approfondiamo la conoscenza di una malattia epilettica rara.
La sindorme di Dravet è una grave encefalopatia epilettica refrattaria che insorge entro il primo anno di vita, ha prognosi grave e si associa a grave e ritardo psicomotorio. Statisticamente si presenta con un’incidenza pari a 1/20.000 nati-vivi ed è piu comune nel sesso maschile. Clinicamente, invece, si presenta con crisi cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate, associate a febbre una o due volte nell’arco di un mese. Nel corso degli studi sulla malattia si è riscontrata familiarità con mutazione del gene SCN1A, che sostanzialmente ha come compito la codifica del canale del Sodio.
La diagnosi è clinica. Infatti l’esame elettroencefalografico risulta spesso normale e l’esame genetico con alterazione del gene SCN1A non sempre si associa a manifestazione della malattia. Solo l’associazione tra crisi epilettiche precoci ed episodi febbrili può orientare la diagnosi. Inoltre risulta difficile la diagnosi in breve tempo, perché molto spesso si fa diagnosi differenziale con altre malattie, come quelle che afferiscono al gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell’infanzia.
Infatti l’esordio precoce della malattia può essere infatti appannaggio di una sindrome di Lennox-Gastaut, la quale però presenta segni ben diversi, soprattutto all’esame elettroencefalografico, laddove si apprezzano onde lente diffuse intercriptiche durante la veglia < 3 Hz, picchi ritmici rapidi (10 Hz) durante il sonno, crisi epilettiche multiple (assenze atipiche, convulsioni assiali toniche e cadute atoniche o miocloniche improvvise), lieve ritardo mentale associato a disturbi della personalità. E’ molto importante sapere che gli episodi epilettici sono refrattari a farmaci antiepilettici noti , ma rispondono bene nella fase acuta a benzodiazepinici.
Le molecole che fanno ben sperare per risultati efficaci sono topiramato, che può essere utilizzato nei bambini, e stiripentolo (al quale molto spesso non rispondono a terapia). La presa in carico può prevedere anche la dieta chetogenica, la fisioterapia e la rieducazione del linguaggio. Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa del deficit cognitivo e della persistenza dei disturbi del comportamento.
La sindrome di Dravet si associa a un alto rischio di morte improvvisa durante l’infanzia, in particolare tra i 2 e i 4 anni. Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un’opinione positiva, raccomandando l’autorizzazione all’immissione in commercio di una soluzione orale di cannabidiolo. Si tratta del primo medicinale di una nuova classe per l’epilessia e primo medicinale derivato da cannabis di origine vegetale. La soluzione orale di cannabidiolo di GW è stata approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense nel giugno 2018 in pazineti di età pari o superiore a due anni.
Michele Calabrese
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