Il gene responsabile dell’atrofia muscolare spinale (SMA) ha effetti sul metabolismo degli aminoacidi del cervello e del fegato fin dai primi giorni dalla nascita. Incide anche sull’espressione degli …
SMA, terapie geniche la stroncano sul nascere. Ma lo screening neonatale non decolla
La SMA (atrofia muscolare spinale) si manifesta non prima dei sei mesi di età, ma può essere evitata con una terapia genica subito dopo la nascita. Bisogna sequenziare subito il Dna per scoprire il di…
SMA1: l’importanza dello screening neonatale. Un cortometraggio per parlarne
Il cortometraggio Hai mai visto un unicorno? racconta la storia di due bimbi affetti da SMA1, la forma più grave di atrofia muscolare spinale, sottolineando l’importanza della diagnosi tempestiv…
Atrofia muscolare spinale, nuova molecola ne rallenta la progressione: lo studio dell’Università di Torino
Si chiama MR-409 ed è prodotta a Miami, nel laboratorio del professor Andrew Viktor Schally, Nobel per la Medicina e co-autore del lavoro. L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscola…
Atrofia muscolare spinale (Sma), prima causa genetica morte in Italia: necessario estendere screening
Roma – Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l‘atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 fun…
Sma, ok dell’Ema alla terapia domiciliare con risdiplam
L’atrofia muscolare spinale è la maggior causa genetica di mortalità infantile. Il Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp) dell’Agenzia Europea del Farmaco (Ema) ha raccomandato l’approva…
Sma di tipo 1, all’Irccs “Besta” il primo trattamento con terapia genica su un bimbo di 4 mesi
Il trattamento con Zongelsma ha avuto successo contro la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Un bimbo di quattro mesi affetto da Sma di tipo 1 (la forma più grave di atrofia muscolare spinal…
Atrofia muscolare spinale: svolta nel trattamento grazie alla terapia genica
L’Aifa ha approvato il programma di accesso anticipato per onasemnogene abeparvovec, che fornisce una copia funzionale del gene umano tramite una singola infusione endovenosa. Una svolta radical…
Atrofia muscolare spinale (SMA) e la diagnosi neonatale
L’atrofia muscolare spinale (SMA), è una malattia genetica che colpisce un neonato ogni 6.000-10.000 nati. Ad oggi è la principale causa di mortalità infantile associata ad una malattia genetica…
Atrofia muscolare spinale: nuove frontiere sulla sua cura
Oggi il webinar “Atrofia muscolare spinale: Storia clinica e Rivoluzione terapeutica” ha discusso degli sviluppi della ricerca sulla Sma. Il webinar è stato organizzato da FamiglieSma, in …