L’autorità di regolamentazione dei farmaci del Regno Unito ha autorizzato per la prima volta al mondo un farmaco basato sull’uso delle forbici molecolari CRISPR, i cui sviluppatori hanno vinto il Premio Nobel per la Chimica nel 2020. Il trattamento, sviluppato dalla Vertex Pharmaceuticals di Boston e dalla Crispr Therapeutics of Switzerland, si chiama Casgevy  (exagamglogene autotemcel) ed è indirizzato ai pazienti che soffrono di due malattie genetiche del sangue, l’anemia falciforme e la beta-talassemia.

Nello specifico, il medicinale servirà a prevenire gli episodi di dolore lancinante nei pazienti con anemia falciforme che non possono sottoporsi ad altre terapie e a evitare la necessità di trasfusioni di sangue mensili in chi è affetto da beta-talassemia (età pari o superiore ai 12 anni).

La terapia si basa sull’editing del gene Bcl11a, che studi precedenti avevano dimostrato causare lo “spegnimento” del gene che produce la cosiddetta emoglobina fetale. Quest’ultima è presente in piccola quantità negli adulti e, non essendo coinvolta dalle mutazioni che causano l’anemia falciforme e la beta-talassemia, la strategia del trattamento sarebbe quella di ripristinarne la produzione per compensare i problemi dovuti all’emoglobina “adulta” difettosa.

Per effettuare le modifiche i pazienti vengono sottoposti a un prelievo di cellule staminali del midollo osseo, che devono essere poi trattate in laboratorio e successivamente re-infuse. Devono quindi essere ricoverati almeno due volte: una per il prelievo delle cellule staminali e l’altra per ricevere le cellule modificate.

L’ente regolatore britannico ha spiegato che la decisione di autorizzare la terapia genica per la malattia falciforme si è basata su uno studio condotto su 29 pazienti, 28 dei quali hanno riferito di non aver avuto problemi di dolore grave per almeno un anno dopo il trattamento. Nello studio sulla talassemia, 39 dei 42 pazienti che hanno ricevuto la terapia non hanno avuto bisogno di trasfusioni di globuli rossi

“Il futuro delle cure che cambiano la vita risiede nella tecnologia basata sul CRISPR (gene-editing)”, ha dichiarato la dottoressa Helen O’Neill, dello University College di Londra. “L’uso della parola ’cura’ in relazione alla malattia falciforme o alla talassemia è stato finora incompatibile”, ha inoltre sottolineato in un comunicato, definendo l’approvazione della terapia genica da parte dell’MHRA “un momento positivo nella storia”.

“È davvero entusiasmante – ha dichiarato il dottor James LaBelle, direttore del Programma pediatrico di cellule staminali e terapia cellulare dell’Università di Chicago -. È una nuova ondata di trattamenti che possiamo utilizzare per i pazienti affetti da malattia falciforme”. Lo stesso LaBelle ritiene che l’approvazione britannica renda probabilmente “imminente” l’autorizzazione negli Stati Uniti.

Casgevy, in effetti, è attualmente all’esame della statunitense Food and Drug Administration. Si prevede che l’agenzia prenda una decisione all’inizio del mese prossimo, prima di considerare un’altra terapia genica della falce.

Redazione Nurse Times

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